นักวิจัยสาขาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทย์ฯ จุฬาฯ พบยีนก่อโรคลมชักชนิดที่เกิดขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แนะกลุ่มเสี่ยงสืบประวัติครอบครัว สังเกตอาการและรับการตรวจวินิจฉัยเพื่อวางแผนการดูแลรักษา
เมื่อ 14 ปีก่อน (2008) หญิงไทยวัย 24 ปีคนหนึ่งมาพบแพทย์ที่โรงพยาบาลจุฬาฯ ด้วยอาการชักเมื่อเห็นแสงกระพริบ เมื่อสอบประวัติการรักษาย้อนไป พบว่าอาการชักของเธอเริ่มตอนที่เธออายุ 19 ปี และต่อมาในวัย 22 ปี เธอก็มีอาการสั่นและกระตุก แพทย์วินิจฉัยว่าอาการดังกล่าวเข้าได้กับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ หรือ Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME)
อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
“ในเวลานั้น โรคลมชักชนิดนี้ยังระบุสาเหตุไม่ได้แน่ชัดว่าเกิดจากอะไร ความเครียดหรือความผิดปกติในร่างกาย แต่เมื่อย้อนดูประวัติครอบครัวของเธอ พบว่ามีคนในครอบครัวเป็นโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่เช่นกัน” ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เล่าจุดเริ่มต้นของงานวิจัย “การพบยีนก่อโรคใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคลมชักและการเคลื่อนไหวผิดปกติ” ที่ได้รับรางวัลผลงานวิจัยระดับดี จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2564
ผลการวิจัยครั้งนี้ได้ช่วยเพิ่มองค์ความรู้เกี่ยวกับยีนก่อโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ของประเทศไทยสู่ฐานข้อมูลระดับสากลโดยได้ตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสาร Brain ซึ่งเป็นวารสารนานาชาติระดับสูงอยู่ใน Tier 1 ของสาขา Medicine ปัจจุบันทั่วโลกมีรายงานแล้วกว่า 100 ครอบครัวที่พบความเชื่อมโยงโรคลมชักชนิดนี้
“ในฐานะนักพันธุศาสตร์มนุษย์ เราสนใจเกี่ยวกับการหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคพันธุกรรมที่พบในประเทศไทยตั้งแต่การหายีนใหม่ การหาตําแหน่งการกลายพันธุ์ รวมถึงการศึกษาหน้าที่ของยีน เพื่อจะได้เข้าใจกลไกการเกิดโรค ซึ่งเราเชื่อว่าจะช่วยให้กลุ่มเสี่ยงมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเมื่อได้รับการตรวจวินิจฉัยและเตรียมการรับมือกับโรคที่มีโอกาสจะเกิดขึ้น” ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวจุดมุ่งหมายของการวิจัยทางพันธุศาสตร์
รู้จักโรคลมชักชนิดเกิดในวัยผู้ใหญ่ BAFME
โรคลมชักเป็นโรคที่เกิดจากการมีคลื่นไฟฟ้าผิดปกติ กระจายออกไปในบริเวณส่วนต่างๆ ของสมอง จากการทำงานของสมองทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งทำงานมากเกินปกติในชั่วขณะหนึ่ง
อาการชักมีหลายชนิด อาทิ อาการชักแบบทำอะไรไม่รู้ตัว แบบเหม่อ แบบวูบหมดสติ แขนขาอ่อนแรง และแบบชักเกร็งกระตุก เป็นต้น ซึ่งอาการแสดงจะเป็นไปตามตำแหน่งของสมองที่ถูกกระตุ้นให้ชัก
สำหรับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการสั่นและชักเมื่อมีอายุประมาณ 20-30 ปี ซึ่งอาการและความรุนแรงมีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล และมีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้ในครอบครัว
“โรคลมชักเกิดได้จากหลายสาเหตุ สมัยก่อนองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีน้อยมาก มีรายงานการศึกษาจากประเทศญี่ปุ่นและอิตาลีพบเพียงว่าสาเหตุของโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 2 อยู่บริเวณโครโมโซมที่ 8 และ 2 ตามลำดับ โดยที่ยังไม่ทราบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค สำหรับประเทศไทย จนถึงปัจจุบันมีรายงาน 2 ครอบครัว BAFME ชนิดที่ 1 และ 4” ผศ.ดร.ภัทรา อธิบาย
ยีนก่อเกิดโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่
ทีมวิจัยทําการศึกษาเปรียบเทียบสารพันธุกรรมของผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวที่ไม่เป็นโรค โดยใช้เทคนิค long-read sequencing ร่วมกับเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ต่างๆ จนพบว่าสาเหตุของโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ชนิดที่ 4 (BAFME4) ที่พบในประเทศไทยอยู่บนโครโมโซมที่ 3 บริเวณอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2
ผศ.ดร.ภัทรา อธิบายว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของ “จํานวนซ้ำ” ชนิด TTTCA ในอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2 ซึ่งในคนทั่วไป ณ ตําแหน่งนี้ จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำกันประมาณ 7 ครั้ง แต่ในผู้ป่วยจะมีการเพิ่มขึ้นของจํานวนซ้ำชนิด TTTTA ถึง 819 ครั้งและมีจํานวนซ้ำชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมอีก 221 ครั้ง ซึ่งแตกต่างจากคนปกติที่ไม่ได้เป็นโรคที่จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำเพียงอย่างเดียว
“ผู้ที่เป็นโรคลมชักชนิดนี้ ในบริเวณดังกล่าวจะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA มีจำนวนซ้ำเพิ่มขึ้นและจากการศึกษาของเราพบว่าจำเป็นต้องมีสารพันธุกรรมชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมด้วย และผู้ป่วยมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก 50%”
BAFME รู้ก่อน วางแผนชีวิตได้เร็ว
โรคลมชักอาจไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ โดยเฉพาะโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) ผศ.ดร.ภัทรา แนะนำผู้ที่คาดว่าจะมีความเสี่ยงเป็นโรคนี้ เข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของยีน เพื่อวางแผนการดูแลรู้วิธีปฏิบัติตัว
“การตรวจหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วยและครอบครัว จากผลการศึกษานี้ทําให้แพทย์สามารถให้คําปรึกษาแนะนําทางพันธุศาสตร์ได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ให้กับสมาชิกครอบครัวที่ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของโรคว่าในอนาคตจะแสดงอาการของโรคหรือไม่เพื่อจะเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์กับสมาชิกครอบครัว และนําไปสู่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ดีขึ้น”
ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวทิ้งท้ายว่า ทีมวิจัยยังได้มีการประชุมร่วมกับแพทย์และ นักวิจัยในต่างประเทศเพื่อหาแนวทางการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและให้ผลดีกับผู้ป่วยโรคนี้อีกด้วย
สำหรับผู้ที่มีความกังวลว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวอาจจะเป็นโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) สามารถติดต่อเข้าร่วมโครงการวิจัยได้ทาง E-mail : patra.y@chula.ac.th ผศ.ดร. ภัทรา ยี่ทอง สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ ภาควิชาพฤกษศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาฯ เพื่อขอรับคำปรึกษาและการรักษาที่ถูกต้องต่อไป
Movie Info
Name :
ชวนกลุ่มเสี่ยงตรวจยีนก่อโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ | จุฬาปริทรรศน์
Release Year : 2022
Quality : 1080p, 720p, 480p, 360p
Language : English | ไทย
Size : N/A
Movie Story: รายการจุฬาปริทรรศน์ วันที่ 31 ก.ค. 65
เนื่องจากจุฬาฯ พบ ยีนก่อโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ !!
โดย ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. ภัทรา ยี่ทอง
สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
รับฟังรายการสดได้ทาง Chula Radio Plus FM 101.5 MHz
และ Joox Application หรือฟังย้อนหลังได้ที่ www.curadio.chula.ac.th
Try any download link. Click me for any problem